ما هى داون سندروم وما هى أبرز تأثيراتها المرضية؟
يتداول في وسائل الإعلام مرض وراثي قد نكون قد صادفنا حالاته خلال فترة ما، حيث يؤثر هذا المرض على بعض القدرات البدنية والعقلية للمرضى المصابين به، مما قد يؤثر ويعيق اندماجهم فى المجتمع المحيط بهم بشكل واضح، حيث يُعرف هذا الإضطراب بأسم متلازمة داون، أو داون سندروم.
ما هي داون سندروم؟
تُعرف داون سندروم بأنها عبارة عن إضطراب وراثي يتسبب في انقسام غير طبيعى فى خلايا الجسم، مما يؤدى إلى زيادة فى عدد النسخ الجزئية أو الكلية فى الكروموسوم 21 بالتحديد، ويؤدى زيادة المادة الوراثية فى هذا الكروموسوم إلى ظهور أعراض غير طبيعية، مثل ملامح الجسم، وتغيرات النمو التى قد تكون سمة سائدة على مصابى متلازمة داون.
قد تتفاوت حدة الإصابة بمتلازمة داون، وتختلف بين المصابين بها، مما يؤدى إلى ظهور إعاقة عقلية أو ذهنية وتأخر واضح في النمو على طول فترة الحياة، وتعتبر داون سندروم هي أحد أشهر إضطراب كروموسومي وراثى من هذا النوع من الإضطرابات، كما أنها تؤدى إلى إعاقة عملية التعليم لدى الأطفال المصابين بها، مما يجعل الوالدين يبحثان عن أفضل طبيب نفسى أونلاين أو طبيب أمراض عقلية ووراثية.
وتتسبب داون سندروم فى ظهور حالات شذوذ طبى ومرضى، مثل اضطرابات فى الجهاز الهضمى والمعدة، وإضطرابات فى القلب، ويشكل التدخل الطبى المبكر والفهم الواضح والجيد لمتلازمة داون فى تحسين نوعية حياة المرضى المصابين بها سواءاً كانوا أطفالاً أو أشخاصاً بالغين فى السن، حيث يساعدهم هذا الفهم الجيد لحالتهم المرضية بدرجة كبيرة ومساعدتهم فى عيش حياة حافلة بالإنتاجية والإنجازات.
قد يفيدك الإطلاع على:
لماذا تحدث داون سندروم وما هى أسباب الإصابة بها؟
يرجع سبب متلازمة داون والإصابة بها إلى أن الخلايا البشرية فى الوضع الطبيعى تحتوى على 23 زوج من الكروموسومات، حيث يأتى كروموسوم واحد فى كل زوج من الأب والكروموسوم الأخر من الأم.
وتحدث داون سندروم نتيجة وجود انقسام خلوى غير طبيعى يحدث فى كروموسوم 21، يؤدى إلى إنقسام خلايا غير طبيعية، حيث توجد نسخة جزئية أو كلية إضافية من الكروموسوم 21، وتصبح المادة الجينية الإضافية مسئولة عن السمات التى تميز للشكل، ومشاكل النمو والتى تتعلق بمتلازمة داون.
وقد يؤدى عامل واحد من ثلاثة عوامل جينية في إرتفاع نسبة حدوث إصابة بداون سندروم، مثل:
- فى 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون، تحدث الإصابة نتيجة ما يُعرف بالتثلث الصبغي 21، حيث يصبح لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم 21 فى كل خلايا الجسم بدلا من وجود نسختين لدى الأشخاص الأصحاء، حيث يحدث هذا نتيجة إنقسام الخلية بشكل غير طبيعى أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- تحدث داون سندروم عندما يصبح جزء من الكروموسوم 21 متصل بكروموسوم آخر، وذلك قبل فترة الحمل أو أثنائها، ويكون لدى هؤلاء الأطفال المصابين نسختان طبيعيتين من كروموسوم 21، ولكنهم يحملون أيضاً مادة وراثية مضافة من كروموسوم 21 مرتبط بكروموسوم أخر.
- العامل الثالث وهو عامل نادر الحدوث، يكون لدى المريض بعض الخلايا فقط التى قد تحتوى على نسخ إضافية من كروموسوم 21، ويحدث مزيج من الخلايا الطبيعية والشاذة نتيجة انقسام خلية بشكل غير طبيعى بعد التخصيب.
وعلى الرغم من ذلك، فإن الأطباء إلى الآن، ورغم التقدم الطبى الهائل، إلا أنهم يجمعون أنه لا يوجد عوامل بيئية أو سلوكية معروفة ومعلومة يمكن أن يتم الوقوف عليها كسبب مباشرة لحدوث الإصابة بداون سندروم.
هل تعتبر داون سندروم مرض وراثى أم لا؟
فى كثير من الأحيان، قد لا تكون داون سندروم ناتجة عن سبب وراثى، ولكنها قد تحدث نتيجة خطأ في انقسام فى الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.
كما أن داون سندروم قد تنتقل عن طريق التبدل الصبغى من جيل الآباء إلى الأبناء، إلا أنه ورغم ذلك، فإنه قد يعانى قلة قليلة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ووراثتها من أحد الوالدين، فعندما يرث الأبناء جينات المرض، قد يتواجد لدى الأب أو الأم بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، وتعتبر تلك المواد غير جينية إضافية، وقد لا تظهر على الطفل أية أعراض أو علامات من داون سندروم.
ما هي أعراض داون سندروم؟
طبقاً لأحدث الدراسات الطبية، فإن جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل فى النمو أو مشاكل عقلية قد تتراوح شدتها من خفيفة إلى معتدلة أو حتى شديدة، حيث يمكن أن يكون بعض المرضى أصحاء إلى حدٍ كبير، فيما قد يعانى البعض الأخر من مشاكل صحية كبيرة مثل التشوهات الخطيرة فى عضلة القلب.
ويتميز الأشخاص والأطفال المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة للغاية، على الرغم من أن جميع المصابين بداون سندروم لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، ولكن قد تكون من أعراض ذلك الاضطراب ما يلى:
- رقبة قصيرة.
- جفون مائلة للأعلى وبها شقوق.
- مرونة مفرطة.
- وجوه مسطحة.
- لسان بارز.
- رأس صغير.
- قصر القامة والطول.
- توتر في العضلات بشكل ضعيف.
- أصابع قصيرة بشكل نسبى وأرجل ويدين صغيرتين.
- أذنين صغيرتين وغريبة الشكل.
- نقاط بيضاء وصغيرة على الأجزاء الملونة من قزحية العين، وهي تُعرف بأسم بقع بروشفيلد.
وقد يمتلك الأطفال المصابون بداون سندروم جسم عادى وطبيعى، ولكنه قد ينمو بشكل أبطأ من الطبيعى ويظل أقصر بالمقارنة مع باقي الأطفال الأصحاء.
وتختلف نسبة ذكاء متلازمة داون بالمقارنة بين الحالات المرضية المصابة بها، كما قد يعانى الأطفال المصابين بداون سندروم من ضعف واضح فى الإدراك تتراوح درجته من معتاد إلى متوسط، وتأخر فى اللغة والكلام، وتأثر الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
كيف يمكن الوقاية وعلاج داون سندروم؟
للأسف وعلى الرغم من الثورة الطبية الهائلة التي نعيشها اليوم، فإنه لا توجد طريقة للوقاية من داون سندروم، كما ينبغى ضرورة الإسراع فى طلب الإستشارة الطبية من إستشارى أمراض وراثية قبل فترة الحمل بالنسبة للأم.
ويساعد طبيب الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بـ داون سندروم، كما يشرح الطبيب فى فحوصات ما قبل الولادة عن أبرز المزايا والعيوب التي قد تقدمها تلك الفحوص.
ويمكن أن يتسبب التدخل الطبى المبكر لدى الأطفال المصابين بداون سندروم فى حدوث فارق كبير فى تحسن نوعية الحياة التي سيعيشونها، حيث يتميز كل طفل مصاب بمتلازمة داون دوناً عن غيره من الأطفال الأخرين المصابين بنفس مرضه، ويتوقف العلاج على إحتياجات المريض الخاصة، كما أن مراحل الحياة المختلفة قد تتطلب طرق تربية وخدمات مختلفة ومتعددة.
المصادر
